Беременность: в каких случаях беременной необходима консультация генетика

 Генетическими называют заболевания, возникающие в результате хромосомных аномалий и дефектов в генах. Каждый здоровый человек несет в себе в среднем около десяти поврежденных генов, которые являются рецессивными (то есть не проявляющимися), а потому они не оказывают пагубного воздействия на функции клеток, а значит не приводят к генетическим заболеваниям. Но если по воле случая встретятся мужчина и женщина, имеющие поломки в одинаковых генах, то их ребенок, унаследовав от родителей два одинаковых аномальных гена, рождается больным. К счастью, вероятность такого совпадения очень невелика, но она значительно возрастает, если отец и мать являются родственниками, а значит, имеют схожий генотип.

 
Современный уровень развития медицины позволяет заранее выяснить, насколько у той или иной пары высока вероятность рождения ребенка, имеющего генетическое заболевание. Для этого необходима консультация генетика. Врач может поставить диагноз о вероятности рождения малыша с генетической аномалией, подробно расспросив будущую маму о заболеваниях нескольких поколений ее родственников, а также родственников ее мужа. Очень важны сведения о браках между родственниками, если такие браки имелись. В случае если установлено, что у пары может родиться ребенок с генетическим заболеванием, то может быть проведено обследование плода еще до родов с помощью пренатальной диагностики.
 
Консультация генетика необходима, если в роду будущей мамы или папы (а тем более, если у обоих) родственники болели болезнями, передающимися по наследству, например, такими как сахарный диабет или гемофилия. В этом случае врач определит, является ли отец или мать носителем дефектного гена, который вызывает такое заболевание, и сможет ли этот ген передаться ребенку.
 
Непременно нужна консультация специалиста, если будущие родители состоят в родственном браке. Обязательно надо посетить врача-генетика, если у кого-то из родственников беременной или родственников ее мужа наблюдалась задержка физического или умственного развития, не связанная с каким-либо внешним воздействием (например, травмой).
 
Частота возникновения некоторых генетических заболеваний, в частности болезни Дауна, зависит от возраста, в котором пара решила обзавестись потомством. В стареющих клетках хромосомы порой расходятся не так, как должны расходиться, что приводит к рождению больного малыша. Достаточно велика вероятность рождения больного ребенка и в том случае, если маме не исполнилось 15-16 лет.
 
Кроме наследственных генетических заболеваний бывают еще генетические аномалии, возникающие из-за мутаций в генах из-за воздействия некоторых лекарств, химических веществ и радиации. Поэтому каждой беременной женщине не помещает медико-генетическая консультация, к которой следует подготовиться заранее. Необходимо обратиться в поликлинику за выпиской из медицинской карты, а также подробно расспросить родственников о семейных болезнях.